Bahia: Famílias lutam para cuidar de crianças com doença rara que causa bolhas na pele ao ter contato

Epidermólise Bolhosa é causada por um defeito genético que afeta a produção de colágeno

Por R7

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Quando Paulinho nasceu em Vitória da Conquista, sudoeste da Bahia, há nove anos, a mãe recorreu à internet para ter acesso a mais informações sobre a doençaReprodução/Facebook

Após esperar nove meses, as mães não veem a hora de pegar o filho no colo, beijar, abraçar e fazer muito carinho. Mas, a expectativa de ter o bebê nos braços é substituída pelo choque de descobri que a criança tem uma doença rara e hereditária que causa bolhas na pele ao menor contato: a EB (Epidermólise Bolhosa).
A médica e presidente da Debra, Jeanine Magno Frantz, explicou que a EB é uma doença provocada por um defeito na produção do colágeno, que seria o cimento da pele, e pode afetar as mucosas.
—É uma alteração genética que não é contagiosa. Tem uma falha na ausência ou na produção do colágeno. A diminuição vai levar a uma fragilidade da pele. 
Quando Paulinho nasceu em Vitória da Conquista, sudoeste da Bahia, há nove anos, Adriana Alves recorreu à internet para ter acesso a mais informações sobre a doença.
— Aqui na cidade não tinha médico e nem enfermeira que conheciam a doença.


As descobertas foram desencorajadores e frustrantes, mas ela não desistiu de lutar por mais qualidade de vida para seu filho e acabou se tornando diretora da Afapeb (Associação de Familiares e Amigos dos Portadores de Epidermólise Bolhosa) de Conquista. Apesar da doença, Adriana conta que não deixa de dar carinho ao filho, mas dentro do limite que a EB permite.
— É um amor que a gente não sabe explicar. Então, eu dengo demais, beijo demais, tem a forma de abraçar, tem as brincadeiras pesadas que a gente sabe o limite que pode ir. Então, eu faço tudo com ele.

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Segundo a médica e presidente da Debra, Jeanine Magno Frantz, há 600 registros da doença do País, sendo 82 na Bahia,Arquivo pessoal.

No Brasil, segundo dados da Debra,  há  600 registrados da doença, sendo 82 na Bahia. Contudo, dois municípios no sudoeste baiano têm apresentado muitos casos da epidermólise distrófica recessiva: Barra da Estiva, com população estimada em 22.232 habitantes e oito registros, e Vitória da Conquista, com sete casos e 346.069 habitantes.

Os números poderiam passar despercebidos, mas a incidência chamou a atenção. A presidente da Debra explica que há oito casos para um milhão de habitantes e, desses registros, apenas 5% de epidermólise distrófica recessiva:  “É um numero muito baixo, raro mesmo”.
— Lá [região sudoeste] tem um número muito além da prevalência normal de epidermólise distrófica recessiva.

A professora Sandra Mara Bispo Sousa, Bióloga e Doutorado em Genética, explicou que  “por se tratar de uma doença rara e de caráter autossômico recessivo em sua maioria, essa provavelmente terá surgido e aumentado sua frequência em grupos geográficos por efeito do fundador e hotspot mutacional e se mantêm nas populações por efeito de casamentos consanguíneos e da deriva genética”.
Por conta do grande número de casos, a Uesb (Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia) decidiu montar um projeto para entender a concentração de ocorrências do problema na região. A iniciativa começou em 2014 como projeto de extensão: Núcleo de estudos e atendimento multidisciplinar aos portadores de Epidermólise Bolhosa congênita do Sudoeste da Bahia, sob a coordenação da Professora Doutora  Dermatologista – Maria Esther Ventin de Oliveira Prates.
Atualmente, o atendimento clínico tem abordagem multidisciplinar e envolve profissionais de diferentes áreas da saúde: dermatologia, pediatria, gastropediatria, genética humana, hematologia pediátrica, patologia, odontologia, nutrição e psicologia.
De acordo com a Doutora em Genética, que faz parte do grupo de pesquisa, o projeto de extensão está em fase final para ser oficializado como centro de referência a epidermólise na região, que na prática já funciona.
Morador de Barra da Estiva, cidade como maior registro da doença na Bahia, Cristiano descobriu que o filho, de três anos, tinha a doença logo após o parto, “porque ele nasceu sem a pele em cima da mão e sem a pele de um pezinho”.

Na família dele já teve dois casos da doença que, segundo a Sesab (Secretaria de Saúde do Estado da Bahia), acometeu 126 pessoas na Bahia entre 2014 e 2017.

As crianças com EB podem nascer com alguma parte do corpo sem pele ou com até 70% do corpo descoberto, segundo a presidente da Afapeb de Salvador, Lindamar Lima, que também tem um filho com a doença.
O filho de Lindamar tem a EB distrófica, tipo considerado grave. O jovem nasceu sem pele em uma parte do pé direito e, em questão de 2 horas, estava todo machucado, porque os médicos ainda não tinham conhecimento a respeito dessa doença que causava extrema sensibilidade na pele.

— Em nenhum momento eu me desesperei, graças a Deus. Eu sabia que o principal era orar e pedir a Deus que mandasse uma forma de descobrir o que era e como era cuidar.
Apesar da gravidade do quadro, o adolescente de 17 anos estuda e, dentro dos limites impostos pela doença, tenta levar uma vida normal.

A Afapeb conseguiu assegurar, por meio judicial, o fornecimento de medicamentos e suplementos alimentares para as crianças com a doença. Mesmo com a ajuda, as mães ainda enfrentam dificuldade para oferecer o tratamento adequado aos filhos. A presidente da Debra pontua que “pelo menos 300 criança sofrem diariamente com dor, acordam com o pijama grudado no corpo, que as mães têm que parar na frente do Ministério Público para mostrar as feridas das crianças, porque o Estado não tá dando curativo”.
Na Bahia, as famílias contam com dois centros de referência: Hospital das Clínicas, em Salvador, e a Uesb.

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